Hiperplazja kory nadnerczy

Przerost nadnerczy jest stanem patologicznym, w którym następuje szybkie namnażanie się tkanek tworzących te gruczoły. W rezultacie ciało powiększa się, a jego funkcjonowanie jest osłabione. Chorobę rozpoznaje się zarówno u dorosłych mężczyzn, jak iu kobiet oraz u małych dzieci. Należy zauważyć, że taka forma patologii, jak wrodzony przerost nadnerczy, występuje częściej. W każdym razie choroba jest dość niebezpieczna, więc kiedy pojawiają się jej pierwsze objawy, należy natychmiast skontaktować się z placówką medyczną w celu dokładnego zbadania i skutecznej metody leczenia.

Wraz z postępem rozrostu u kobiet, mężczyzn lub dzieci, proces wydzielania hormonów, takich jak noradrenalina, adrenalina, androgeny, glikokortykoidy i inne, jest zaburzony. Dlatego wielu pacjentów, u których zdiagnozowano tę chorobę, cierpi na bezpłodność. To kobiety częściej cierpią na rozrost.

Etiologia

Przyczyny objawów rozrostu u kobiet, mężczyzn i dzieci ze zmianami w prawym, lewym lub obu nadnerczach będą się różnić. Przede wszystkim zależą od rodzaju choroby. Podstawą postępu patologii jest zwiększone wydzielanie hormonów steroidowych. Przyczyny, które doprowadziły do ​​nabytej formy choroby, obejmują:

Wrodzona postać przerostu nadnerczy wiąże się z rozwojem zaburzeń czynnościowych w ciele kobiety w czasie, gdy nosiła płód. Ale transmisja choroby na poziomie genetycznym nie jest wykluczona.

Czynniki prowadzące do manifestacji objawów przerostu kory nadnerczy u dorosłych i dzieci obejmują:

  • przerwanie przysadki mózgowej i podwzgórza;
  • nieprawidłowości genetyczne;
  • wrodzona autonomia kory tych sparowanych gruczołów, która została przekazana potomstwu od rodziców.

Klasyfikacja

Lekarze identyfikują cztery główne postacie progresji przerostu nadnerczy, które różnią się nieco rodzajem kursu, jak również obrazem klinicznym:

  • postać guzkowa. Jest dziedziczna. Jest zwykle diagnozowany u osób w podeszłym wieku i ma tendencję do nasilania się. Na korze sparowanych gruczołów tworzą się guzki - jest to charakterystyczny objaw choroby, który można rozpoznać podczas diagnozy. Edukacja może być zarówno pojedyncza, jak i wielokrotna. Główne objawy tej postaci to: pigmentacja skóry, skurcze mięśni nóg, osłabienie, objawy nadciśnienia tętniczego i wielomocz;
  • rozlany rozrost. Ta forma wyróżnia się wśród głównych, ponieważ gruczoły zachowują swój pierwotny kształt, ale na nich tworzy się jeden lub więcej guzków. Identyfikacja i leczenie tego typu chorób u dzieci i dorosłych jest dość trudne. Standardowa metoda diagnozowania patologii nerek - USG - nie daje wyników. Możliwe jest wykrycie zmian w narządzie za pomocą CT lub MRI. Główne objawy to wzrost masy ciała, osłabienie całego ciała, zwiększone ciśnienie krwi, wzrost owłosienia ciała (często obserwowany u kobiet), przejaw ataków paniki;
  • postać guzkowa. Zwykle postępuje u dzieci i młodzieży. Lekarze uważają, że przyczyną jego manifestacji jest dysfunkcja nadnerczy, ale zakładają również, że może się rozwinąć z powodu przedawkowania glukokortykoidów. Główne objawy to zanik tkanki mięśniowej, nierównomierne odkładanie się tłuszczu, pigmentacja skóry, manifestacja cukrzycy i osteoporozy, uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego i nerwowego. Jeśli objawy choroby były widoczne u dzieci na czas i przeprowadzono pełne leczenie, to rokowanie jest korzystne;
  • forma wrodzona. Spośród wszystkich rodzajów patologii diagnozowanych najczęściej. Jest wykrywany z częstotliwością 1 przypadku na 12 tysięcy noworodków. Charakterystyczne objawy to spadek ciśnienia krwi, silne odwodnienie, nudności i letarg, zwiększenie wielkości łechtaczki u dziewcząt i warg sromowych, u chłopców penis jest powiększony.

Symptomatologia

Najczęściej u kobiet, mężczyzn i dzieci postępuje wymazana forma patologii, co jest trudne do zdiagnozowania z powodu braku poważnych objawów. Wrodzony typ choroby można określić u dziecka w pierwszym lub drugim roku życia.

Główne objawy hiperplazji obejmują:

  • przyrost masy ciała;
  • wskaźniki ciśnienia krwi są niestabilne - można zaobserwować zarówno wzrost, jak i spadek ciśnienia krwi;
  • stopniowa progresja cukrzycy;
  • manifestacja objawów osteoporozy;
  • drętwienie struktur mięśniowych z ich późniejszym zanikiem;
  • charakterystycznym objawem choroby u kobiet jest „twarz księżycowa”;
  • załamania nerwowe;
  • upośledzenie pamięci;
  • rozstępy i pigmentacja skóry;
  • funkcjonowanie przewodu pokarmowego jest osłabione;
  • obniżony status immunologiczny;
  • potrzeba rozładowania moczu w nocy;
  • psychoza;
  • intensywne pragnienie;
  • brak miesiączki;
  • niepłodność;
  • wysoki, który nie pasuje do wieku osoby;
  • łysienie na skroniach.

Środki diagnostyczne

Aby potwierdzić diagnozę, przypisuje się metody diagnostyki laboratoryjnej i instrumentalnej. Na podstawie ich wyników lekarz będzie mógł przepisać najbardziej skuteczny plan leczenia. Informacje na temat przerostu kory nadnerczy to takie techniki:

  • tomografia;
  • biochemia krwi;
  • nakłucie aspiracyjne;
  • radiografia;
  • skanowanie radionuklidowe;
  • MRI;
  • ELISA.

Wydarzenia medyczne

Podstawą leczenia jest wyznaczenie pacjentowi środków hormonalnych. Do tej pory naukowcom nie udało się określić najskuteczniejszej metody terapii. Obecnie deksametazon, prednizon i hydrokortyzon są stosowane w celu skorygowania takiego zaburzenia. W razie potrzeby leki można łączyć. Młodzieżom przepisuje się środki, które zwykle ujawniają wtórne cechy płciowe. Tak więc androgeny są podawane chłopcom, a estrogeny dziewczętom.

Czasami uciekają się do operacji. Jest to konieczne, jeśli nie jest możliwe odróżnienie genitaliów od mężczyzn lub kobiet. Przeprowadzaj operacyjną interwencję w pierwszych latach życia.

Wrodzony przerost nadnerczy

Opis:

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, które zakłócają produkcję kortyzolu przez nadnercza. Geny związane z przerostem nadnerczy kodują enzymy zaangażowane w steroidogenezę - łańcuch reakcji, które przekształcają cholesterol w steroidy.

Objawy przerostu różnią się w zależności od zaatakowanego genu - od zmian niezgodnych z życiem z naruszeniem syntezy desmolazy cholesterolowej do subtelnych manifestacji w niektórych mutacjach 21-hydroksylazy.

Objawy:

Niepowodzenie 20,22-desmolazy (wrodzona hiperplazja lipidów kory nadnerczy). Około jednej trzeciej niemowląt z wrodzoną przerostem lipidów kory nadnerczy przeżywa. Choroba objawia się zwykle u noworodków z ciężką niewydolnością nadnerczy. Ponieważ sterydogeneza w gonadach jest upośledzona, dzieci z genetycznym mężczyzną mają fenotyp żeński, chociaż czasami odnotowuje się łagodną wirylizację. Prawie zawsze istnieje opóźnienie w rozwoju seksualnym.

Niewystarczająca dehydrogenaza 3beta-hydroksysteroidowa. Większość dzieci z niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej ma zespół utraty soli. Jednocześnie u niektórych pacjentów wydalanie aldosteronu nie jest zaburzone. Pacjenci z chłopcami mają zaburzone zróżnicowanie płciowe: od fenotypu męskiego ze spodziectwem do prawie normalnego fenotypu żeńskiego (wskazuje to na zmienność defektów enzymatycznych w jądrach). Wtórne cechy płciowe mogą rozwijać się normalnie, ale zwykle notuje się ginekomastię. Opisano niepowodzenie dehydrogenazy 3beta-hydroksysteroidowej z zaburzoną syntezą steroidów C21, ale bez zaburzonej syntezy steroidów C19. Wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych u noworodków jest prawdopodobnie spowodowana zwiększonym wydzielaniem dehydroepiandrosteronu przez nadnercza w okresie prenatalnym. Funkcja jajników w niedoborze dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej nie jest dobrze poznana.

Niepowodzenie 17-hydroksylazy. Opisano ponad 180 przypadków niedoboru hydroksylazy 17alfa. W tym zespole występują jednocześnie objawy niedoboru glukokortykoidów i hormonów płciowych. Z powodu niedoboru kortyzolu zwiększa się wydzielanie ACTH, co prowadzi do nadmiernego wydzielania 11-deoksykortykosteronu. W rezultacie występuje hipokaliemia i nadciśnienie tętnicze. U kobiet występuje również opóźnienie w rozwoju seksualnym, a u mężczyzn obserwuje się męski pseudohermafrodytyzm. Jeśli choroba nie została wykryta w okresie noworodkowym, dzieci z genetycznym płcią męską są zwykle wychowywane jako dziewczynki, ponieważ mają fenotypowo normalne zewnętrzne narządy płciowe żeńskie i ślepą końcówkę pochwy, a jądra pozostają w jamie brzusznej lub w kanałach pachwinowych. Jednak u noworodków z genetycznym płcią męską odkryto również zewnętrzne genitalia typu pośredniego, co pozwala im wychowywać się jako chłopcy. Niektóre noworodki mają nadciśnienie tętnicze. Zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, wzrost włosów pachowych i łonowych jest zmniejszony lub nieobecny.

Przyczyny:

Wrodzony przerost nadnerczy to grupa autosomalnych recesywnych chorób dziedzicznych spowodowanych wadami genetycznymi enzymów steroidogenezy. Głównym ogniwem w patogenezie wszystkich form wrodzonego przerostu nadnerczy jest naruszenie syntezy kortyzolu. Stały niedobór kortyzolu na zasadzie ujemnego sprzężenia zwrotnego stymuluje wydzielanie ACTH, które jest przyczyną rozrostu kory nadnerczy. Ponadto nadmiar ACTH prowadzi do zwiększonej steroidogenezy. Jednocześnie wzrasta poziom nie tylko tych steroidów, które tworzą się podczas etapów poprzedzających zablokowany, ale także tych, których ścieżki syntezy omijają zablokowany etap. W wielu postaciach wrodzonego rozrostu kory nadnerczy wzrasta wydzielanie androgenów nadnerczy, co prowadzi do wirylizacji pacjentek. Dlatego wcześniej wrodzony przerost nadnerczy nazywano wrodzonym zespołem nadnerczowo-płciowym.

Hiperplazja kory nadnerczy - jak rozpoznać ciężką wrodzoną chorobę w czasie

Hiperplazja oznacza szybki wzrost tkanek lub narządów. W nefrologii występuje choroba, taka jak rozrost kory nadnerczy. Ponieważ ciało się powiększa, jego funkcje nie mogą się zmienić.

Wrodzony przerost nadnerczy

Nadnercza to sparowane organy ludzkiego ciała znajdujące się w przestrzeni zaotrzewnowej. Ich funkcją jest produkcja hormonów, w tym aldosteronu, noradrenaliny, androgenów, kortykosteroidów i innych. Hormony te są niezbędne dla organizmu ludzkiego, ponieważ od nich zależy działanie większości narządów i układów. Na przykład kortykosteroidy biorą udział w metabolizmie, w tym w regulacji równowagi woda-sól, androgeny są odpowiedzialne za funkcjonowanie sfery seksualnej.

Pod wpływem wielu czynników u osoby od urodzenia można zwiększyć objętość nadnerczy. Pod wrodzoną rozrostem kory nadnerczy lub CAH oznacza całą grupę chorób dziedzicznych, w których patologicznie zmienia się wytwarzanie kortyzolu przez nadnercza.

Manifestacje CAH mogą być różne - niektóre są tak ciężkie, że są niezgodne z ludzkim życiem, inne są prawie niewidoczne. Wynika to z różnych mutacji genetycznych, w zależności od tego, czy brakuje różnych enzymów:

  1. 21 hydrolaz.
  2. 11 beta hydroksylaza.
  3. 20,23-osmolaza.
  4. 17-alfa hydroksylaza.
  5. 3-beta-dehydrogenaza.

Narządy, na które wpływa CAH (narządy docelowe) również nie są takie same. Powiększone nadnercza wytwarzają znaczną ilość hormonów. Biorąc pod uwagę rolę hormonów w organizmie, łatwo sobie wyobrazić, że może istnieć wiele narządów docelowych. Wrodzony przerost nadnerczy jest poważnym problemem w pediatrii, ponieważ konsekwencje choroby dla dziecka mogą być bardzo poważne. Często chorobie towarzyszą inne wrodzone zespoły, w szczególności zespół Cushinga.

Przyczyny i patogeneza

Choroba pojawia się u dziecka od urodzenia, dlatego nieprawidłowość zakładki występuje w okresie prenatalnym. Głównym warunkiem zwiększenia objętości gruczołów nadnerczy są różne ciężkie zaburzenia czynnościowe, na które przechodzi kobieta w ciąży w czasie ciąży. Na przykład eksperci wskazują na znaczące skutki stresu, przeciążenia emocjonalnego, depresji i stresu psychicznego podczas ciąży, które prowadzą do zwiększenia produkcji kortyzolu.

Patogeneza choroby jest związana z faktem, że zmiana w produkcji kortyzolu w organizmie dziecka prowadzi do zwiększenia uwalniania ACTH, więc kora nadnerczy wzrasta, a poziom wytwarzanych hormonów również wzrasta.

Wyróżnia się trzy formy wrodzonego przerostu nadnerczy:

  • Virilna (prosta) - wpływa na wzrost androgenów, więc wielkość narządów płciowych, intensywność wzrostu włosów, rozwój układu mięśniowego wzrasta.
  • Nadciśnienie - powoduje wzrost syntezy androgenów i kortykosteroidów, źle wpływa na naczynia dna oka, prowadzi do wczesnego pojawienia się nadciśnienia.
  • Solter - prowokuje wzrost produkcji androgenów i niedoboru innych hormonów, co przyczynia się do nadmiaru potasu w organizmie, utraty wilgoci, wagi i innych ciężkich zaburzeń.

Objawy

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy u dzieci są zwykle zauważalne natychmiast po urodzeniu. Najczęściej dziecko rodzi się ze zwiększoną masą ciała. Nie sposób nie zauważyć nieprawidłowego rozmiaru narządów płciowych - na przykład chłopcy mają powiększonego penisa, ale jądra mogą być zbyt małe. U dziewcząt łechtaczka prawie zawsze ma duży rozmiar, a wargi sromowe są podobne do męskiej moszny.

W miarę starzenia się obserwuje się inne objawy choroby:

  • Wczesna grubość głosu;
  • Późne pojawienie się włosów na genitaliach i na ciele;
  • Waga nieproporcjonalna do wieku;
  • Trądzik na skórze w dzieciństwie;
  • Zakończenie tworzenia szkieletu do 16 lat;
  • Niski wzrost;
  • Ciągłe pragnienie;
  • Drętwienie mięśni;
  • Utrata pamięci;
  • Psychozy;
  • Późny początek miesiączki u dziewcząt.

U dziecka z patologiczną postacią powodującą utratę soli obraz kliniczny komplikuje niepowodzenie metabolizmu wody i soli. Prowadzi to do wymiotów, luźnych stolców, odwodnienia i wynikających z tego konsekwencji. Bez leczenia ten stan może spowodować śmierć pacjenta.

U dorosłych wszystkie objawy choroby są spowodowane nieprawidłowym działaniem przysadki mózgowej i podwzgórza, a także nadnerczy. U kobiet CAH bez leczenia prowadzi do zaburzeń seksualnych, niewydolności cyklu, niepłodności i rozwoju osteoporozy. U mężczyzn ciśnienie krwi często wzrasta, obserwuje się zanik mięśni i rozwija się cukrzyca. Choroby układu pokarmowego, układu moczowego, zaburzenia układu odpornościowego, wypadanie włosów, choroby skóry są powszechne wśród dorosłych.

Diagnostyka

Diagnozę można zasugerować na podstawie charakterystycznych objawów zewnętrznych i obrazu klinicznego. Obowiązkowe są liczne testy laboratoryjne, w tym badania hormonów i biochemiczna analiza krwi.

Niezbędne badania hormonalne w celu oceny czynności nadnerczy są następujące:

  • Deoksykortyzol;
  • Wolny kortyzol;
  • Inne steroidy;
  • Gonadotropiny (FSH, LH itp.).

Jeśli podejrzewasz wrodzoną rozrost kory nadnerczy u noworodków, przeprowadza się specjalny test przesiewowy w celu określenia hormonów w surowicy i ślinie. Ponadto, jeśli występuje nieregularna struktura genitaliów, niemowlę jest testowane w celu określenia kariotypu i chromatyny płciowej. Nastolatkom należy przypisać metody diagnostyki instrumentalnej. Na przykład radiografia stawów nadgarstka wykazuje postęp w rozwoju kości w porównaniu z wiekiem.

Przykładową metodą badań zarówno u dzieci, jak i dorosłych jest diagnostyka ultrasonograficzna, rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa nadnerczy, które pokazują ich zwiększone rozmiary. Instrumentalne metody diagnostyczne mają również na celu określenie stopnia dysfunkcji narządów wewnętrznych. Diagnostyka różnicowa u noworodków i niemowląt odbywa się przy użyciu różnych typów hermafrodytyzmu u mężczyzn, u starszych dzieci iu dorosłych, UGKN różni się od guzów nadnerczy, jąder, jajników, a także policystycznych jajników (u dziewcząt).

Leczenie

Taktyka leczenia w większości przypadków sprowadza się do przyjmowania pewnych leków hormonalnych, które są wybierane na podstawie wyników testów. Hormonalna terapia zastępcza u małych dzieci obejmuje przyjmowanie lub wstrzykiwanie kortyzonu, podczas gdy u starszych dzieci i dorosłych kortykosteroidy dostosowuje się przyjmując prednizolon lub deksametazon. Gdy wymagane wartości hormonów we krwi zostają osiągnięte, dawkowanie leków jest zmniejszone. Dodatkowo kobiety otrzymują estrogen, a androgen przepisywany jest mężczyznom.

Terminowa korekta hormonalna u dziewcząt pomaga prawidłowo kształtować narządy płciowe i zapobiega problemowi niepłodności. W czasie ciąży hormony mogą być anulowane, co decyduje indywidualnie w każdym przypadku. Wraz z rozwojem nadciśnienia tętniczego leczenie wykonuje się za pomocą specjalnych leków w określonej dawce i kombinacji. Dla dzieci z objawami zaburzeń równowagi wodno-solnej wzrasta spożycie soli.

Zwykle taka interwencja jest przeprowadzana nie później niż rok. Przerost nadnerczy typu guzkowego jest leczony tylko przez usunięcie tego narządu, ponieważ częściowa resekcja szybko prowadzi do nawrotu. Następnie hormonalna terapia zastępcza jest przeprowadzana do końca życia.

Zapobieganie chorobom

Jeśli w rodzinie występują przypadki wrodzonego przerostu nadnerczy, kobieta powinna przejść do genetyki przed planowaniem ciąży. Również u kobiet z tą diagnozą diagnostyka prenatalna możliwej patologii płodu jest koniecznie przeprowadzana przez biopsję kosmówkową lub analizę płynu owodniowego w celu wykrycia poziomu hormonów. Ważną metodą zapobiegania chorobie jest wykluczenie działania czynników teratogennych podczas ciąży - promieniowanie, skutki przedłużających się stresów, wstrząsy nerwowe, gwałtowny wzrost.

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy - wzrost objętości nadnerczy spowodowany defektem enzymów steroidogenezy w strefie korowej, prowadzący do kompensacyjnego wzrostu narządu w celu wyeliminowania niewydolności hormonalnej. Objawia oznaki hiperandrogenizmu u dzieci obu płci, w wyniku czego zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się nieprawidłowo. Charakteryzuje się również naruszeniem metabolizmu wody i soli oraz regulacją ciśnienia krwi z tendencją do jego zmniejszania. Wrodzony przerost nadnerczy diagnozuje się na podstawie danych z badań laboratoryjnych. Wykonuje się hormonalną terapię zastępczą i chirurgiczną korektę zewnętrznych narządów płciowych.

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy to cała grupa chorób z podobną kliniką, ale leżące u podstaw mutacje genetyczne mogą być różne. Wcześniej nosologię nazywano zespołem adrenogenitalnym. Częstość występowania klinicznie wyrażonych form wynosi około 1 przypadek na 12 tysięcy noworodków. Około 0,01% struktury zachorowań przypada na wymazane formy, które przejawiają się w okresie dojrzewania, często klinicznie nieistotne. Wrodzony przerost nadnerczy jest palącym problemem w pediatrii, ponieważ hormony wytwarzane przez nadnercza mają wiele narządów docelowych, co oznacza, że ​​skutki ich braku w organizmie manifestują się na dużą skalę. Niedobór hormonów wpływa na wzrost i rozwój dziecka, prowadząc do poważnych konsekwencji.

Przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy

Choroba rozwija się z powodu defektu genetycznego w jednostce steroidogenezy w nadnerczach. Uszkodzenia mogą wpływać na jeden lub więcej enzymów biorących udział w syntezie hormonów wytwarzanych w korze nadnerczy. Warstwa mózgowa zwykle nie ulega zmianie. Przyczyny mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę uczestników steroidogenezy i ich prawidłowe działanie pozostają nieznane. Obecnie udowodniono mechanizm autosomalnego recesywnego dziedziczenia, to znaczy, dla manifestacji wrodzonego przerostu nadnerczy, konieczne jest, aby oboje rodzice mieli wadliwy gen.

Patogeneza choroby sprowadza się do naruszenia syntezy glukokortykoidów, mineralokortykoidów i innych hormonów wytwarzanych przez nadnercza. W rezultacie wzrasta stężenie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), ponieważ jest on prekursorem wyżej wymienionych hormonów i stymuluje ich wzmocnione tworzenie. Wpływ ACTH na narząd docelowy to zwiększenie strefy korowej nadnerczy, to znaczy rozrostu. Pomimo wzrostu wielkości, stężenie hormonów wytwarzanych przez nadnercza nie wzrasta, ponieważ dochodzi do naruszenia łańcucha ich syntezy. Zatem wrodzony przerost nadnerczy w klinice objawia się objawami niedoboru hormonów na tle nadmiaru ich poprzedniego hormonu - ACTH.

Klasyfikacja wrodzonego przerostu nadnerczy

Klasyfikacja patogenetyczna opiera się na specyficznym enzymie, którego synteza jest naruszona z powodu mutacji genetycznej. Zgodnie z tą klasyfikacją rozróżnia się kilkanaście form choroby, wśród których najczęściej występuje niedobór enzymu 21-hydroksylazy. Występuje wrodzony przerost nadnerczy, spowodowany niedoborem 17-hydroksylazy, 11-hydroksylazy, 17,20-liazy, 22,22-desmolazy, 18-hydroksylazy, a także niektórych innych form spowodowanych niedoborem różnych enzymów zaangażowanych w proces steroidogenezy.

Klasyfikacja kliniczna ma mniej skomplikowaną strukturę. Istnieją trzy formy wrodzonego przerostu nadnerczy: prosty (wiryl), utrata soli, nieklasyczny (wymazany, późny). Prostej formie choroby towarzyszy naruszenie podstawowych cech płciowych u dzieci obu płci - hiperandrogenizm u dziewcząt i makrogenitomia u chłopców. Te same objawy są charakterystyczne dla utraty formy i już w okresie noworodkowym możliwe są ataki ostrej niewydolności nadnerczy (kryzysy nadnerczy). Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy wydaje się opóźniony, najczęściej w okresie dojrzewania. Ze względu na późny początek, forma ta była wcześniej uważana za nabytą, ale teraz udowodniono, że opiera się ona na defekcie genetycznym.

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy

Choroba (z wyjątkiem późnej postaci) objawia się od urodzenia, chociaż pierwsze objawy można zauważyć nawet przed porodem podczas badania ultrasonograficznego. Po urodzeniu pediatra może natychmiast zdiagnozować nieprawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt. Z reguły mówimy o powiększonej łechtaczce, ale czasami może również wystąpić w pełni ukształtowany penis, niedorozwój lub całkowity brak pochwy i macicy. Jeśli chodzi o chłopców, zauważyli zwiększony rozwój zewnętrznych narządów płciowych i ich zwiększony rozmiar. Czasami z wrodzonym przerostem nadnerczy u dzieci obu płci obserwuje się przebarwienia skóry. Wynika to z nadmiernej syntezy melaniny, której prekursorem jest także ACTH.

Oprócz upośledzonego rozwoju seksualnego, obserwuje się objawy niedoboru glukokortykoidów lub mineralokortykoidów lub obu grup hormonalnych (w zależności od poziomu wady genetycznej). Charakteryzuje się niskim ciśnieniem krwi z kołataniem serca, bladością lub marmurkową skórą. Jednocześnie takie dzieci wydają się być bardziej rozwinięte fizycznie w porównaniu ze zdrowymi noworodkami, odznaczają się dużym rozmiarem, wzmocnionym rozwojem mięśni i szkieletu oraz niewielkimi rozmiarami ciemiączków. Wrodzony przerost nadnerczy może następnie ujawnić przedwczesne dojrzewanie z wczesną włochatością, która u pacjentów zawsze poprzedza rozwój wtórnych cech płciowych.

Ostra niewydolność nadnerczy może występować w dowolnej postaci choroby, jednak w przypadku jej pojedynczej postaci jest ona zauważana dość wcześnie, około drugiego tygodnia życia. Powikłaniu towarzyszy krytyczny spadek ciśnienia krwi, tachykardia, niedomykalność lub wymioty. Występuje biegunka i postępująca utrata masy ciała. Kryzys nadnerczy wymaga natychmiastowego leczenia na oddziale intensywnej terapii, ponieważ to powikłanie wrodzonego przerostu nadnerczy często prowadzi do śmierci. Objawy choroby mogą również pogorszyć się po stresujących sytuacjach, na przykład w okresie dojrzewania.

Diagnoza wrodzonego przerostu nadnerczy

Pierwotna diagnoza jest przeprowadzana podczas badania ultrasonograficznego kobiet w ciąży. Czasami podczas pierwszego lub (częściej) drugiego USG położniczego można zauważyć nieprawidłowy rozwój narządów płciowych. Jeśli podejrzewasz wrodzoną hiperplazję nadnerczy, możliwe jest przeprowadzenie dodatkowych badań laboratoryjnych w celu określenia poziomu hormonów i stężenia różnych enzymów steroidogenezy nadnerczy. Wczesna diagnoza pozwala specjalistom decydować o dalszej taktyce zarządzania ciążą, a także o rozpoczęciu działań terapeutycznych przed porodem.

Obecnie trwa masowe badanie noworodków pod kątem niektórych patologii dziedzicznych, w tym wrodzonego przerostu nadnerczy. Po urodzeniu dziecka choroba jest diagnozowana na podstawie nieprawidłowego rozwoju zewnętrznych narządów płciowych, ale możliwe jest potwierdzenie diagnozy i ustalenie konkretnej postaci tego stanu wyłącznie na podstawie wyników diagnostyki laboratoryjnej. Standard złota to próbka z ACTH, która pozwala wiarygodnie określić jej wysokie stężenie. Ponadto ten test jest konieczny w celu wyeliminowania wtórnego niedoboru hormonów nadnerczy.

Dodatkowe testy ujawniają hiperkaliemię i hiponatremię, kwasicę metaboliczną i spadek stężenia glukozy we krwi. Poziom produktów metabolizmu nadnerczy jest również określany w moczu. Określenie wieku kostnego, które u pacjentów jest znacznie przyspieszone. Szereg radiogramów obszaru nadgarstka umożliwia jego zainstalowanie. Ponadto możliwa jest diagnostyka genetyczna choroby, jednak ta metoda jest kosztowna, a jej stosowanie jest uzasadnione tylko w przypadku ustalonej historii rodziny, czyli przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy w rodzinach rodziców pacjenta.

Leczenie i rokowanie

Przeprowadzona hormonalna terapia zastępcza. Poziom glikokortykosteroidów, mineralokortykoidów jest korygowany. Wyznaczenie hormonów jest również możliwe przy ustalaniu wrodzonego przerostu nadnerczy przed porodem. W tym przypadku hiperandrogenizm jest eliminowany u dziewcząt, więc zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowo ukształtowane. Jednak terapia hormonalna przedporodowa jest obecnie przedmiotem dyskusji. Jego główne powikłania dla matki - obrzęk, nadciśnienie i znaczny przyrost masy ciała. Obecnie badany jest długotrwały wpływ na płód. Oprócz terapii hormonalnej wykonuje się chirurgiczną korektę narządów płciowych. Lepiej jest przeprowadzić operację jak najszybciej, ale jej termin jest koniecznie negocjowany z rodzicami.

Rokowanie choroby jest wątpliwe. Terminowa diagnoza i terapia mogą znacząco poprawić zaburzenia hormonalne i zapobiec ich dalszemu rozwojowi. Konieczne jest jednak stałe monitorowanie stężeń hormonów, ponieważ każdy zewnętrzny lub wewnętrzny czynnik stresu powoduje zmiany w strawności leków. Rezultatem może być rozwój ostrej niewydolności nadnerczy, często prowadzącej do śmierci z powodu szybkiego przebiegu powikłań. Ogólnie można powiedzieć, że wrodzony przerost nadnerczy jest kontrolowany, ale choroba stanowi poważne zagrożenie przez całe życie. Zapobieganie polega na doradztwie medycznym i genetycznym dla rodziców z historią tej patologii.

Wrodzony przerost nadnerczy

Co to jest wrodzony przerost nadnerczy?

Termin wrodzony przerost nadnerczy (CAH) łączy grupę autosomalnych recesywnych patologii, z których każda jest związana z niedoborem enzymu zaangażowanego w syntezę kortyzolu.

Niedobór 21-hydroksylazy z powodu mutacji lub przegrupowania chromosomów w CYP21A jest najczęstszą postacią CAH, która stanowi ponad 90% przypadków.

Przerost wrodzony to proliferacja komórek narządowych, której towarzyszy naruszenie procesów metabolicznych związanych z brakiem enzymu odpowiedzialnego za produkcję hormonów.

Wraz z postępem patologii u kobiet, mężczyzn i dzieci, produkcja noradrenaliny, adrenaliny, androgenów, glukokortykoidów i innych hormonów jest zaburzona. W przyszłości choroba często prowadzi do bezpłodności.

Stan chorobowy ma całkowitą częstość występowania 1 przypadku na 16 000 osób. Jednak w niektórych populacjach (na przykład na Alasce) częstość występowania jest wysoka, 1 przypadek na 400 osób. CAH, spowodowany niedoborem 11-beta hydroksylazy, stanowi 5-8% wszystkich przypadków choroby.

Kod ICD 10

Według ICD 10. rewizja Państwowego Komitetu Kontroli Humanitarnej znajduje się w klasie IV (E10 - E90). Patologia związana jest z sekcją „Choroby endokrynologiczne, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne”.

W klasie IV znajduje się sekcja E20 - E35 - „Naruszenia innych gruczołów wydzielania wewnętrznego”, w której Komitet Bezpieczeństwa i Obrony znajduje się pod kodem E25, a mianowicie:

  • E25 - zaburzenia adrenogenitalne, w tym heteroseksualne przedwczesne dojrzewanie fałszywe u kobiet iu mężczyzn z przerostem nadnerczy, wczesną makrogenitosomią, fałszywa hermafrodytyzm nadnerczy i wirylizacja u kobiet;
  • E25.0 - VGKN związany z niedoborem 21-hydroksylazy, powodujący utratę soli;
  • E25.8 - obejmuje inne zaburzenia adrenogenitalne;
  • E25.9 - zespół adrenogenitalny NOS.

Formularze CAIC

Przerost nadnerczy u noworodków jest następujący:

1. Virilna (forma klasyczna). Ten podtyp stanu patologicznego jest związany z aktywnością wydzielniczą androgenów. Forma wirilu objawia się wzrostem zewnętrznych narządów płciowych, wczesnym wzrostem włosów łonowych i pachami oraz trądzikiem.

2. Nadciśnienie tętnicze. Rozwija się dzięki zwiększonej syntezie mineralokortykoidów i hormonów steroidowych wytwarzanych przez jądra u mężczyzn. Stan patologiczny jest związany z CAH, ale można go zdiagnozować w okresie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu pierwszego dziecka. Postać hipertoniczna objawia się migrenami, apatią i drażliwością. Ten rodzaj pocenia się i osłabienia. Rano ciemne cienie pod oczami. W dzieciństwie kości czaszki powstają nieprawidłowo, pojawiają się problemy z funkcjonowaniem przewodu pokarmowego i dziecko cierpi na bezsenność.

3. Solterayaya (forma klasyczna). Ta forma CAH występuje u 75% pacjentów. Typ Solterarya charakteryzuje się zwiększonymi androgenami steroidowymi, rozwojem niewydolności wątroby. W większości przypadków jest wykrywany natychmiast po urodzeniu. Główną przyczyną choroby jest niedobór 21-hydroksylazy.

4. Kształt sferoidalny. Wykryty w dzieciństwie, kiedy objawia się odpowiednimi objawami. Choroba rozprzestrzenia się na oba nadnercza i powstaje na tle zwiększonego poziomu hormonu stresu lub nieprawidłowo przepisanej terapii glukokortykoidami.

Rozróżnij jeszcze dwa rodzaje patologii.

  • Niewyraźna forma - gdy stan patologiczny nie przejawia się, przebiega on potajemnie bez żadnych oznak. Trudno jest zdiagnozować. Znajduje się częściej w 1-2 roku życia.
  • Nadciśnienie nadnerczowe nadnerczy jest formą nieklasyczną - jest bardziej powszechna - 0,1–0,2%, w niektórych grupach etnicznych częstość występowania wynosi do 1-2%. Objawia się po okresie dojrzewania, około 14 lat u chłopców i 19 lat u dziewcząt.

U mężczyzn forma nieklasyczna rzadko powoduje jakiekolwiek objawy. U kobiet obserwuje się końcowy wzrost włosów lub łysienie.

Przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy jest przenoszony genetycznie.

Dzieci dziedziczą chorobę od chorych rodziców lub, od rodziców, którzy są nosicielami mutacji genetycznej, ale są całkowicie zdrowi.

Choroby zaczynają tworzyć się z powodu defektu genetycznego w związkach steroidogenezy w nadnerczach.

To naruszenie może mieć wpływ na jeden lub więcej enzymów biorących udział w produkcji hormonów.

Czynniki zwiększające ryzyko CAH obejmują:

  • rodzice, którzy są nosicielami defektu genetycznego;
  • przewlekły stres u dorosłych i młodzieży;
  • złe funkcjonowanie gruczołu dokrewnego, które oczyszcza wzrost i rozwój dziecka, jak również podwzgórze;
  • nieprawidłowości genetyczne;
  • u kobiet może powstać w wyniku restrukturyzacji na poziomie hormonalnym podczas ciąży.

Przy przewlekłym stresie adrenalina i glikokortykoidy we krwi są stale powyżej normalnego poziomu. Aby poradzić sobie z silnym obciążeniem, gruczoły zaczynają budować struktury komórkowe. Po wyzdrowieniu ze stanu stresującego, osoba nadal pozostaje pod wpływem kortyzolu, co negatywnie wpływa na stan wszystkich układów organizmu.

Również przyczyny prowadzące do nabytej postaci choroby obejmują upośledzony metabolizm z powodu innych stanów patologicznych i choroby Itsenko-Cushinga.

Hiperplazja kory nadnerczy i ciąża są ze sobą powiązane. Niestabilność emocjonalna, zaburzenia czynnościowe w organizmie, toksykoza i przyjmowanie niektórych leków prowadzą do rozwoju patologii. Warunki te powodują nadmierną produkcję kortyzolu.

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy

Oznaki i objawy CAH różnią się w zależności od tego, który gen jest wadliwy i poziomu niedoboru enzymu.

Klasyczny wrodzony przerost kory nadnerczy u dzieci charakteryzuje się brakiem produkcji aldosteronu. Przejawia się to obniżeniem ciśnienia krwi, spadkiem sodu i wzrostem potasu.

Nadmiar produkcji męskich hormonów - androgenów. Dzieci dorastają małe, dojrzewanie u dziewcząt następuje wcześniej.

Wrodzonemu przerostowi nadnerczy towarzyszy pojawienie się takich objawów:

  • łechtaczka i duże wargi sromowe, które wyglądają bardziej męsko niż kobieco, zwiększają się (patrz zdjęcie powyżej);
  • płeć męska po urodzeniu, genitalia są czymś więcej niż normą;
  • w rozwoju fizycznym dzieci wyprzedzają rówieśników;
  • dzieci szybko rosną do 150 cm, a następnie zatrzymuje się wzrost;
  • twarz staje się okrągła;
  • zmniejsza się wytrzymałość kości;
  • dziewczyny szybko przybierają na wadze, włosy rosną na ich twarzach;
  • rozwinęła się muskulatura u kobiet;
  • cykl menstruacyjny u dziewcząt nie jest dostosowywany, co dodatkowo zagraża rozwojowi niepłodności;
  • u chłopców wczesna errekcja i niedorozwój worka skóry, gdzie znajdują się gruczoły płciowe;
  • z wiekiem facet wytwarza mniej plemników, co jest przyczyną wczesnej niepłodności.

Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy u noworodków nie występuje. Objawy choroby są nieobecne. Podczas rutynowego badania krwi noworodka obecność patologii może również nie zostać wykryta.

U chłopców w 1-4 tygodniu życia kryzysy nadnerczy obserwuje się w 80% przypadków. Charakteryzują się utratą soli, wymiotami, utratą masy ciała, letargiem i zapaścią naczyniową.

Rozprzestrzenianie się nadnerczy u dzieci charakteryzuje się zrostem warg sromowych, chłopcy mają pigmentowany obszar narządów płciowych, notuje się obrzęk. Forma guzkowata CAH objawia się otyłością twarzy i klatki piersiowej. Charakteryzuje się częstymi złamaniami kości górnej części ciała, problemami w funkcjonowaniu serca i naczyń krwionośnych.

Ciało dzieci ma zapach dorosłego, problemy skórne pojawiają się wcześnie, a mianowicie trądzik i trądzik z powodu nadmiaru produkcji androgenów, co prowadzi do przedwczesnego pubarche. Jeśli lekarze nie rozpoznają kryzysu utraty soli w odpowiednim czasie, śmierć noworodka jest możliwa.

Hiperplazji kory nadnerczy u noworodków towarzyszy niestrawność. Dzieci cierpią na wzdęcia, zaparcia i biegunkę. W miarę starzenia się pojawia się psychoza, pamięć zmniejsza się, pragnienie ciągle się martwi, mięśnie stają się zdrętwiałe.

Jeśli substancja mózgowa (gruczoły) jest dotknięta u dorosłego, objawy w stanie stresu nasilają się. Pojawia się tachykardia serca, wzrasta ciśnienie, źrenice rozszerzają się, sen jest zaburzony. Błony śluzowe wysychają, ewentualnie zaczerwienienie oczu, bliznowanie skóry.

Powikłania choroby

Powikłaniem choroby jest bezpłodność. Kobiety nie mogą znieść dziecka, poronienia lub przedwczesnego porodu. Choroba prowadzi do rozwoju osteoporozy, zaniku tkanki mięśniowej i rozwoju cukrzycy.

W wieku dorosłym problemy z przewodem pokarmowym, układem moczowym. Układ odpornościowy jest upośledzony, włosy wypadają i pękają paznokcie.

Diagnoza wrodzonego przerostu nadnerczy

Pierwotna diagnoza choroby obejmuje badanie prenatalne. Badania prenatalne wykonywane są w pierwszym trymestrze ciąży.

Obejmuje:

  • Biopsja kosmówkowa. Analiza obejmuje pobieranie komórek z łożyska w celu wykrycia i zapobiegania chorobom chromosomalnym, nieprawidłowościom i patologiom monogenowym. Nie każda kobieta w ciąży potrzebuje takiej procedury, ale tylko ci, którzy mieli przypadki CAH w rodzinie.
  • Amniocenteza. Procedura obejmuje pobranie płynu owodniowego za pomocą specjalnej igły. Do analizy wystarcza 30 ml cieczy. Procedura jest wykonywana dla kobiet z podejrzeniem poważnych zaburzeń rozwojowych. Amniocenteza opiera się na genotypowaniu HLA, badaniach genetyki molekularnej i określaniu kariotypu komórek płynu owodniowego.

W pierwszych dniach życia wszystkie noworodki są badane pod kątem CAH, spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy genetycznej. Ten test nie identyfikuje nieklasycznej formy choroby.

Wytyczne kliniczne dotyczące diagnostyki ustalają poprawność badania. Nie ustanawiają „przykładowych” wymagań dotyczących badania noworodków i młodzieży, ale zawierają logiczną strukturę działań lekarza.

Kroki diagnostyczne:

  • badanie lekarskie. Lekarz bada dziecko i ocenia objawy. Jeśli na podstawie badania genitaliów lekarz dokona diagnozy CAH, konieczne będzie potwierdzenie choroby za pomocą testów;
  • badania krwi i moczu określają poziom hormonów wytwarzanych przez nadnercza;
  • VGKN u starszych dzieci i młodzieży wykrytych za pomocą testów genowych;
  • noworodki, których płeć nie może być określona, ​​są testowane na chromosomy. Wykonuje się również USG miednicy, aby wykryć obecność żeńskich struktur rozrodczych, takich jak macica i jajniki.

Dodatkowo przepisano testy w celu identyfikacji hiperkaliemii i hiponatremii, kwasicy metabolicznej i testów do pomiaru stężenia glukozy we krwi.

Leczenie

Specjalna sekcja w strukturze wytycznych klinicznych dotyczy jakości opieki medycznej dla CAH.

Po otrzymaniu wyników testu, potwierdzających chorobę, lekarz wysyła pacjenta do endokrynologa w celu leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy. Wszyscy są badani przez urologa, ginekologa, psychologa i genetyków.

Leczenie zależy od rodzaju i nasilenia objawów. Celem terapii jest zmniejszenie nadmiaru produkcji hormonów. Główny kierunek terapeutyczny - HTZ (hormonalna terapia zastępcza), normalizuje kortykosteroidy.

Zalecane leki na podstawie wyników analizy. Zazwyczaj przepisywany jest prednizolon lub deksametazon.

Powołanie HTZ jest możliwe po wykryciu CAH przed urodzeniem dziecka. W odpowiednim czasie leczenie w okresie ciąży płodu u kobiet płci żeńskiej małe i duże wargi sromowe i srom powstają prawidłowo.

W okresie dojrzewania lekarz przepisuje leki dla normalnego rozwoju drugorzędnych cech płciowych. Androgeny są przepisywane chłopcom, estrogeny dla dziewcząt. Z naruszeniem metabolizmu wody i soli zwiększa spożycie soli.

Leczenie chirurgiczne

Czasami wymagana jest operacja. Procedura ta może obejmować zmniejszenie łechtaczki i rekonstrukcję otworu pochwy.

Operacja jest przeprowadzana w wieku od 2 do 6 miesięcy. Niektórzy rodzice decydują się na odroczenie operacji w późniejszym terminie. Jednak wykonywanie operacji korekcyjnych na genitaliach dzieci upraszcza pracę lekarza, a powrót do zdrowia dziecka jest lepszy.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana tylko w przypadku ciężkich chorób. Operacja jest zalecana, jeśli lekarz nie określi płci noworodka według płci. Lekarze zalecają przeprowadzenie takiej procedury nie później niż rok.

Jeśli dziecko ma guzowaty typ patologii, jedynym wyjściem jest resekcja narządu, ponieważ częściowe usunięcie wkrótce szybko doprowadzi do powrotu i zaostrzenia choroby.

Zapobieganie i rokowanie

Jeśli w rodzinie występują przypadki wrodzonego przerostu nadnerczy, każdy członek powinien zostać skierowany do wykwalifikowanej genetyki. Aby wykluczyć narodziny dziecka z tą chorobą, matki podczas ciąży przeprowadzają badanie prenatalne. Biopsja kosmówki wykonana w pierwszych 3 miesiącach ciąży.

Noworodki są badane. Krew pobierana jest z pięty dziecka.

Rokowanie choroby jest wątpliwe. Jeśli choroba zostanie wykryta wcześnie, będzie korzystna. Nie ma zagrożenia dla życia, jeśli kurs terapeutyczny jest prawidłowy.

Terminowa diagnoza pomaga zapobiegać dalszemu rozwojowi wrodzonego przerostu nadnerczy i prawidłowych zaburzeń hormonalnych.

Istnieją bardzo poważne formy choroby ze skutkiem śmiertelnym. Śmiertelność w dorosłości zmniejsza się do prawie 0, a u dzieci - wzrasta.

Konsekwencje wrodzonego przerostu nadnerczy zależą od rodzaju choroby, stadium rozwoju i ogólnego stanu pacjenta. Choroba nie jest całkowicie wyleczona, dziecko będzie zmuszone przez całe życie pod kontrolą specjalistów i będzie przyjmować leki hormonalne.

Zajmuję się profilaktyką i leczeniem chorób koloproctologicznych. Wyższa edukacja medyczna. Na stronie tvojajbolit.ru będę odpowiedzialny za jakość i umiejętność pisania artykułów.

Specjalność: flebolog, chirurg, proktolog, endoskopista.

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzona rozrost kory nadnerczy lub VGKN prowadzi do upośledzenia produkcji kortyzolu w nadnerczach. W rezultacie wzrasta synteza męskich hormonów androgenowych, co prowadzi do hiperandrogenizmu lub wirylizacji. U dziecka z CAH obserwuje się wcześniej dojrzewanie, obfite włosy na twarzy i ciele oraz nieprawidłowy rozwój narządów płciowych. Choroba objawia się tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genu recesywnego. Choroba przyczynia się do rozwoju innych dolegliwości związanych z zaburzeniami hormonalnymi, takimi jak zespół Cushinga.

Wrodzona androgenizacja jest konsekwencją niedoboru 21-hydroksylazy. Bez tego enzymu organizm nie może regulować produkcji androgenów. Wirylizacja lub zespół viril jest procesem dojrzewania, kiedy objawy męskie rozwijają się pod wpływem testosteronu. Termin ten odnosi się do zmian nie tylko u mężczyzn, ale także u kobiet pod wpływem androgenów. Na przykład dziewczęta rozpoczynają wzrost włosów, rozwój mięśni, szorstkie głosy i inne.

W międzynarodowej klasyfikacji statystycznej (ICD-10) dotyczącej chorób i problemów zdrowotnych wrodzony przerost nadnerczy ma kod diagnostyczny E25.0. Klasyfikacja została ustalona przez WHO w celu monitorowania danych dotyczących zachorowalności i śmiertelności w krajach, które przyjęły ICD. Do tej pory wersja dziesiątej poprawki, przyjęta w 1990 roku.

Objawy

Pewne objawy są charakterystyczne dla każdego typu CAH. Istnieją jednak ogólne objawy, dzięki którym można określić chorobę:

  1. Wysoki poziom cukru we krwi, cukrzyca.
  2. Nadciśnienie.
  3. Niska odporność.
  4. Niedorozwinięte mięśnie, osłabienie mięśni.
  5. Nadwaga
  6. Kruche kości, choroby stawów.
  7. Powiększone genitalia, ich nadmierna pigmentacja.
  8. Dziewczęta mają męskie znaki, chłopcy mają kobiece znaki.
  9. Przedwczesne włosy na ciele łonowym i pod pachami.
  10. Grube włosy.

Noworodek z CAH ma większą masę ciała niż jego rówieśnicy. Chłopcy charakteryzują się powiększonym prąciem, zwiększoną pigmentacją narządów płciowych. Niektóre dzieci tworzą fałszywe cechy płciowe, dlatego pojawiają się problemy przy określaniu płci. Dziewczęta rodzą się z przerostem łechtaczki, jednak występują również bardziej zauważalne patologie. W tym przypadku wargi sromowe wyglądają jak moszna, łechtaczka staje się jak mężczyzna. Cewka moczowa znajduje się wewnątrz penisa, który zastępuje łechtaczkę.

Dzieci cierpiące na rozrost rosną szybko. Przez 2-4 lata życia zwiększa się masa mięśniowa, są włosy na ciele i trądzik, jak nastolatki. Okres dojrzewania występuje znacznie wcześniej niż naturalnie, więc pacjent przestaje rosnąć. Ludzie z CAH są zazwyczaj krótcy.

Przyczyny choroby

Przerost nadnerczy jest chorobą wrodzoną, której nie można całkowicie wyeliminować. Główną przyczyną choroby jest zła synteza kortyzolu, w wyniku której wytwarzana jest nadmierna liczba męskich hormonów. Ale dziecko nie dorasta szybciej i ma zmodyfikowane genitalia. W wyniku nieprawidłowego działania organizmu dochodzi do poważniejszych naruszeń, więc osoba jest zmuszona kontynuować leczenie przez całe życie.

Jeśli jeden z członków rodziny ma rozrost gruczołów nadnerczy lub rodzice są krewnymi osoby z tą patologią, prawdopodobieństwo zachorowania u dzieci znacznie wzrasta. Zagrożone są dzieci z dużą masą urodzeniową. Istnieje również ryzyko choroby, jeśli matka miała kilka poronień przed porodem. Prawdopodobieństwo rozwoju CAH u płodu zwiększa inne nieprawidłowości podczas ciąży.

Leczenie

Przepisać leczenie może jedynie lekarz prowadzący po przeprowadzeniu badań laboratoryjnych i wykonywaniu testów. Samoleczenie metod ludowych w tym przypadku nie pomoże. Konieczne jest przyjmowanie leków, które hamują produkcję męskich hormonów. Skuteczny odbiór glikokortykosteroidów steroidowych. Dawkowanie i przebieg podawania przepisuje się indywidualnie. Leki w tej grupie obejmują prednizolon, którego dzienna dawka waha się od 1,5 do 10 miligramów. Zaleca się podzielenie odbioru na dwa razy. Gdy współistniejąca patologia stosuje natychmiast podwójne dawkowanie przez kilka dni. W okresie dojrzewania prednizolon jest przyjmowany tylko rano. Po południu należy stosować Deksametazon zgodnie z instrukcjami.

Gdy przerost nadnerczy występuje w postaci tracącej sól, oprócz środków hormonalnych należy stosować mineralokortykoidy. Najczęściej przepisywany jest Cortinef. Dzieci dodatkowo przepisały spożycie soli w celu uzupełnienia niedoboru sodu. Ponadto pozytywne wyniki wykazali pacjenci otrzymujący octan kortyzonu i hydrokortyzon. Największy efekt uzyskuje się łącząc kilka rodzajów leków hormonalnych.

Zaleca się interwencję chirurgiczną, jeśli dziecko wyraziło patologię w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych. Operacja jest wykonywana w pierwszym roku życia, jeśli pozwala na to stan zdrowia. Terapia hormonalna może być zalecana, aby prawidłowo tworzyć genitalia. Chłopcom przepisuje się leki zawierające androgeny, a dziewczętom przepisuje się leki z estrogenami. W przypadku zmiany jednostronnej wykonuje się operację odcięcia chorego organu. Operacja nie wymaga długiego okresu rehabilitacji. Kilka dni po usunięciu gruczoły nadnerczy pacjenta są wypisywane ze szpitala. W obustronnych zmianach poszczególne guzki są usuwane przez laparoskopię.

Obserwacja pacjentów z CAH

Są przypadki, gdy choroba nie jest zdiagnozowana na czas. W tym przypadku dziecko płci męskiej rodzi się z ciałami małżeńskimi. Wtedy choroba zostaje znaleziona lata później. Ważne jest, aby rozpoznać chorobę w odpowiednim czasie, ponieważ może przejść do następnego etapu. Oprócz przyjmowania leków pacjent musi przestrzegać diety i prowadzić zdrowy tryb życia.

Ponieważ leki hormonalne mają silne skutki uboczne, są przyjmowane w połączeniu z substancjami, które zmniejszają szkodliwe skutki. Pigułki z hormonami nie mogą być przepisywane samodzielnie, to jest niebezpieczne dla zdrowia. Jeśli lek nie jest wchłaniany przez przewód pokarmowy, podaje się go dożylnie lub domięśniowo.

Kobiety z CAE powinny regularnie odwiedzać ginekologa przeszkolonego do pracy z tą kategorią pacjentów. Konieczna jest regularna diagnoza narządów płciowych. W pełni wyleczony nie może być, ponieważ choroba jest genetyczna. Ale jeśli zaczniesz chorobę, sytuacja się pogorszy, aw niektórych przypadkach może być śmiertelna. Zaleca się, aby pacjenci komunikowali się z prowadzącym endokrynologiem tak często, jak to możliwe i nie rzucali leczenia. W ten sposób można pozbyć się głównych objawów.

Diagnostyka

Nie zawsze jest możliwe natychmiastowe zapoznanie się z przerostem wrodzonym i nieprawidłowym działaniem nadnerczy. Ale jeśli dziecko ma genitalia zmodyfikowanej formy, wymagana jest natychmiastowa diagnoza. Przecież choroba w zaawansowanej postaci może powodować poważne komplikacje, w tym bezpłodność i śmierć. Naruszenia można znaleźć już w drugim lub piątym dniu życia dziecka. Do tego badania przesiewowego przeprowadza się. Wykonanie badania krwi pokaże, czy rozwinęła się sól zawierająca formę. W tym przypadku brakuje sodu i chloru z nadmiarem potasu.

Powiększone nadnercza są wyraźnie widoczne na USG. Ale z rozproszoną manifestacją choroby często trudno jest postawić diagnozę, ponieważ gruczoł nie zmienił się, ale ma postać powiększoną. W tym przypadku diagnoza nie jest przeprowadzana za pomocą ultradźwięków, ale za pomocą tomogramu lub rezonansu magnetycznego.

Przede wszystkim wrodzony przerost nadnerczy dzieli się na dwie formy - lokalną i rozproszoną, gdy na gruczole dokrewnym tworzą się węzły. Rozproszona forma wymaga dożywotniego leczenia.

Przerost nadnerczy może być spowodowany nieprawidłowym wytwarzaniem różnych hormonów przedstawionych poniżej na liście:

  • Niedobór hipertoniczny lub 11-beta-hydroksylazy - wysoki poziom deoksykortykosteronu we krwi powoduje zwiększone ciśnienie, a także obserwuje się patologie rozwoju seksualnego. Ciśnienie krwi wpływa na stopień wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych.
  • 21-hydroksylaza ma trzy formy: wiryl - nadmiar męskich hormonów; utrata soli - oprócz nieprawidłowej produkcji androgenów dochodzi do naruszenia równowagi woda-sól; wymazane - wczesny wzrost, zaburzenia miesiączkowania, możliwe policystyczne wtórne jajniki i niepłodność u kobiet.
  • Niedobór dehydrogenazy 3-beta-ol - zazwyczaj chorobie towarzyszy zespół utraty soli. Chłopcy rodzą się z fałszywymi żeńskimi genitaliami, dziewczęta mają wyraźną wirylizację.
  • Niedobór 17-alfa-hydroksylazy - u kobiet, u mężczyzn - opóźniony rozwój seksualny u mężczyzn - fałszywe żeńskie narządy.
  • Niedobór 20-, 22-desmolazy - termin ten odnosi się do niewydolności nadnerczy w ciężkim stadium, wirylizacji u dzieci płci męskiej - pseudohermafrodyzmu.

Najczęstszą postacią wrodzonego przerostu kory gruczołów dokrewnych jest brak enzymu 21-hydroksylazy. Stanowi to do 95 procent przypadków zespołu androgenitalnego.

W przypadku rozpoznania wrodzonego pojedynczego przerostu nadnerczy występuje niedobór kortyzolu i aldosteronu. Aldosteron jest głównym hormonem mineralokortykosteroidowym kory nadnerczy. Forma Solterarya prowadzi do zmniejszenia jej formowania. W rezultacie sód i potas nie są prawidłowo wchłaniane. Zwiększony poziom hormonu adrenokortykotropowego. Liczba komórek kory nadnerczy produkujących męskie hormony wzrasta. Utrata sodu i wody w moczu. Dziewczyny mają męskie znaki. Postać solterary jest uważana za jedną z najbardziej niebezpiecznych, ponieważ wśród niemowląt występuje wysoka śmiertelność.

Klasyczna forma wirylów przebiega bez niewydolności nadnerczy. Ale ujawnia się nadmierna ilość androgenów. Chorobę można zdiagnozować poprzez zmiany w strukturze genitaliów.

Jeśli istnieje miejsce, w którym nie ma formy klasycznej, nie obserwuje się niewydolności nadnerczy. Zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się bez odchyleń. ACTH jest nieznacznie przekroczony, więc mężczyźni często nie potrzebują leczenia. Kobiety zazwyczaj uczą się o wrodzonym przeroście nadnerczy w wieku dorosłym, kiedy chcą mieć dziecko. Większość pacjentów otrzymuje diagnozę niepłodności. Niektórzy nie mają miesiączki.

Zapobieganie

Jeśli u kogoś w rodzinie zdiagnozowano wrodzony rozrost kory nadnerczy, wskazane jest skontaktowanie się z genetykiem. Za pomocą diagnozy okołoporodowej wykrywa się prawie każdą formę tej patologii. Okres okołoporodowy to okres od 22 pełnych tygodni do siódmego dnia życia dziecka.

Do przerostu nadnerczy wykryto w odpowiednim czasie, badanie krwi noworodków. Jaki rodzaj wrodzonej postaci jest ustalany po pobraniu próbki krwi włośniczkowej z pięty niemowlęcia. Zaleca się przyszłych rodziców:

  • Do sprawdzenia pod kątem chorób.
  • Świadomie planuj ciążę.
  • Wyeliminuj działanie trujących i innych szkodliwych substancji.
  • Sprawdź, czy są krewni z CAH.

Ponadto przyszli rodzice muszą unikać stresu, który wpływa na hormony i prowadzić zdrowy tryb życia.

Chirurgia plastyczna dla feminizacji dziewcząt odbywa się w dwóch etapach: pierwszy - nie później niż dwa lata, a drugi - w ciągu 2-3 lat. Najpierw przeprowadza się badanie, w którym lekarz decyduje o interwencji chirurgicznej. Szczególnie ważne jest przeprowadzanie operacji w odpowiednim czasie osobom zdolnym do rodzenia z normalną strukturą wewnętrznych narządów płciowych.

Skuteczność leczenia

Lekarze zalecają badanie par przed poczęciem dziecka. W końcu partnerzy mogą nie wiedzieć, że jeden z nich jest nosicielem genu, który powoduje wrodzony rozrost kory gruczołów układu hormonalnego - nadnerczy. Pomimo tego, że jamy ustnej nie można wyleczyć CAH, ale jeśli leczenie farmakologiczne jest przepisane prawidłowo, można uniknąć wielu objawów. Pacjent cierpi nie tylko z powodu samej choroby, ale także doświadcza kompleksów. Dlatego ważne jest, aby zdiagnozować patologię nadnerczy w dzieciństwie, podczas gdy układ rozrodczy dopiero się tworzy. Ważną rolę odgrywa również właściwe dawkowanie leków, ponieważ nie można przekroczyć dawki lub pominąć odbioru.

Jeśli pacjent przestrzega zaleceń lekarzy i nie odmawia regularnego wykonywania testów, może znacznie poprawić jakość swojego życia. W dzieciństwie można pozbyć się fałszywych znaków i stworzyć normalną strukturę zewnętrznych narządów płciowych. Nawet kobiety, które mają stratną formę, mogą zajść w ciążę i urodzić dziecko. Głównym warunkiem jest leczenie pod nadzorem lekarzy. Istnieje możliwość, że dziecko urodzi się bez objawów choroby, jeśli jedno z rodziców nie cierpi na CAH. Ale dziecko będzie nosicielem genu, a przerost nadnerczy objawi się u potomstwa.

Właściwa dieta z fosfaturią u dzieci: uzupełnij menu na tydzień

Zapalenie pęcherza moczowego podczas ciąży